什么是脊柱裂？

脊柱裂是一种以脊柱发育不全为特征的先天性疾病。它是神经管缺陷的一种，神经管的部分没有发育或闭合不全，导致脊椎骨（脊柱的骨头）和脊髓的缺陷。孩子出生时可能会有一部分脊髓通过脊椎的开口暴露在背部。

脊柱裂有哪些类型？

1. 隐性脊柱裂

   • 隐性脊柱裂通常也称为闭锁性脊柱裂，是脊柱裂中最轻微、最常见的类型。
   • 大多数情况下，脊柱的间隙很小，可能不会对脊柱功能造成干扰。
   • 许多人可能一直都不知道自己患有隐性脊柱裂，除非在进行与此无关的 X 光检查时偶然发现。

2. 脊髓脊膜膨出

   • 一种严重的脊柱裂。
   • 覆盖脊髓的薄膜（称为脑膜）从脊柱开口处突出。
   • 它导致背部出现一个脊液囊。
   • 在大多数情况下，脊髓和神经通常不受影响或仅受轻微影响。囊肿通常被皮肤包裹，可能需要手术治疗。

3. 脊髓脊膜膨出

   • 最严重的脊柱裂。
   • 脊髓没有正常形成，部分脊髓和神经从脊柱开口处突出，形成一个囊。有时，囊肿会被皮肤覆盖。神经和组织也可能会暴露在外。
   • 这个开口可以在婴儿在子宫中或出生后不久通过手术关闭。

脊柱裂的原因是什么？

虽然脊柱裂的确切病因尚不完全清楚，但有几个因素会增加婴儿患上这种疾病的风险。

• 孕前和孕期叶酸（维生素 B9）摄入不足。女性在怀孕期间应每天服用 400 微克叶酸。
• 脊柱裂家族史。
• 怀孕期间服用丙戊酸和卡马西平等药物。

脊柱裂如何诊断？

产前诊断

将进行的测试包括：

• 血液检查：在怀孕 16 到 18 周（怀孕后三个月），通过采集母亲的血液样本进行母体血清甲胎蛋白（MSAFP）筛查。该检查可检测甲胎蛋白（AFP）的水平，AFP是一种由胎儿和胎盘自然产生的蛋白质。
• 超声波：一种使用高频声波来显示子宫内胎儿发育情况的成像技术。这种方法可以非常精确地鉴别孕期发生的先天缺陷，包括脊柱裂。
• 羊膜穿刺术：提取胎儿周围的羊水样本，分析其中的蛋白质含量，以确定是否存在神经管缺陷或遗传疾病。

选择继续怀孕的人应该比一般孕妇更频繁地进行产前预约。

出生后

闭合性神经管畸形通常是在出生时通过观察脊柱畸形部位皮肤上的异常脂肪块、毛发束或毛发团 、小酒窝或胎记而发现的。

隐性脊柱裂通常是在因其他原因进行 X 射线检查时偶然发现的。

脊柱裂如何治疗？

治疗方案取决于脊柱裂的类型。

产前手术（胎儿手术）

• 在怀孕后三个月进行。
• 包括在婴儿出生前修复脊柱开口。
• 胎儿手术可能会减少出生后的神经和肌肉问题，但它对母亲和婴儿都有潜在的风险。此外，婴儿出生后有可能需要进一步手术。

出生后

• 出生后不久进行手术，关闭脊柱开口并解决脑积水问题。早期手术的主要目标是减少感染的风险以及对暴露的脊髓和神经进一步处理。
• 旨在提高日常功能和促进独立性的服务，如物理治疗和职业治疗。
• 辅助设备，如轮椅或助行器。
• 治疗与肠道和泌尿功能有关的问题。

如何预防脊柱裂？

准妈妈需要优先考虑均衡营养的饮食，包括补充足够的叶酸，以防止胎儿患上脊柱裂。

此外，早期产前护理和向医生咨询对于解决和控制孕期可能导致脊柱裂的因素起着至关重要的作用。

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