关于唐氏综合征

什么是唐氏综合征

唐氏综合征是由儿童细胞中的额外染色体引起的遗传性疾病。每个细胞包含三个21号染色体，而不是一般的两个，这种情况也称为21三体。

唐氏综合征患者天生具有独特的身体特征，可能会遇到各种相关的医疗问题。

唐氏综合征的原因和风险因素有哪些？

原因

• 染色体不分离：21三体是最常见的原因，约占病例的95%。当细胞分裂发生错误时（染色体不分离），就会发生这种情况，导致胚胎具有三个21号染色体副本，而正常情况下应该是两个。
• 马赛克唐氏综合征：这种罕见形式发生在约1-2%的病例中，由两种类型的细胞混合而成，一些细胞具有正常的46条染色体，而另一些细胞由于额外的21号染色体而具有47条染色体。
• 易位唐氏综合征：当21号染色体的一部分在受孕前或受孕时附着（易位）到另一条染色体时发生。患有这种形式的唐氏综合征的儿童有两个21号染色体的拷贝，但其他染色体上也有因21号染色体附着而存在的21号染色体基因物质。此形式约占病例的3-4%。

风险因素

• 高龄产妇：生下患有唐氏综合征的孩子的风险随着母亲的年龄而增加。35岁及以上的女性风险较高， 40岁后可能性显著增加。
• 已有一个孩子患有唐氏综合征：已有一个患有唐氏综合征的孩子或具有21号染色体易位的父母生出患病孩子的风险更高。
• 唐氏综合征基因易位携带者：任何一方父母都可能是平衡易位的携带者，这可能会增加生出唐氏综合征的孩子的风险。
• 家族史：虽然大多数唐氏综合征病例不是遗传性的，但有家族史会略微增加风险。

唐氏综合征患者有哪些特征？

以下是唐氏综合征患者的一些显著特征：

1. 身体特征

以下是您在唐氏综合征患者中可能注意到的一些身体特征：

• 一张显得更扁平的脸，沿着鼻梁特别明显
• 杏仁形眼睑上斜
• 颈短  
• 耳朵小
• 舌头突出
• 眼睛虹膜上有小白斑 
• 手脚较小
• 有一条线横跨手掌（手掌折痕）
• 小指短小，偶尔向拇指弯曲
• 肌张力差或关节松动
• 与类似年龄的儿童和成年人相比，身高较矮

2. 认知和行为症状

认知障碍或思考和学习困难是唐氏综合征患者的正常情况，通常范围从轻度到中度。与唐氏综合征相关的严重认知障碍很少见。

您可能会注意到一些常见的认知和行为问题有：

• 注意力短暂
• 判断力差
• 冲动行为
• 学习缓慢
• 语言和言语发育迟缓

虽然与其他儿童相比，大多数患有唐氏综合征的儿童可能需要更长的时间来发展沟通技巧，但他们仍然可以获得必要的沟通技巧。发起和维持早期言语和语言干预措施，以促进表达性语言并改善言语，可以对此有所帮助。

唐氏综合征如何诊断？

唐氏综合征通过以下两种方法进行诊断：产前和出生时：

产前

有两种类型的唐氏综合征测试可以在婴儿出生前进行：产前筛查测试和诊断测试。

• 产前筛查测试可以估计胎儿患唐氏综合征的可能性，提供概率，而不是告诉您胎儿是否患有唐氏综合征。
• 另一方面，绒毛取样术（CVS）和羊膜穿刺术等诊断测试可以提供几乎100％准确性的结论性诊断。然而，这些测试有导致自发终止（流产）的风险。

出生时

唐氏综合征通常在出生时通过观察特定的身体特征来识别，其中一些如上所述。然而，由于这些特征也可能存在于没有唐氏综合征的婴儿中，因此可进行染色体核型分析以确认诊断。

更快的方法是荧光原位杂交（FISH），这是另一种基因测试，可以通过可视化和绘制个体细胞中的遗传物质来帮助确认诊断。

与唐氏综合征相关的健康并发症有哪些？

除了智力和发育障碍之外，患有唐氏综合征的儿童还面临更高的特定健康问题风险。然而，需注意，每个患有唐氏综合征的人都是独一无二的，并不是每个人都会遇到严重的健康问题。许多这些相关疾病可以通过药物、手术或其他方式来解决。

心脏缺陷

近一半的唐氏综合征婴儿患有先天性心脏病（CHD），这是最常见的出生缺陷类型。冠心病可导致肺部高血压，其中心脏无法有效和高效地泵送血液，以及发紫（由于血液中氧气减少，皮肤呈蓝色）。

胃肠道缺陷

胃肠道缺陷或消化问题可能各不相同，从消化系统或其器官的结构问题到消化特定类型的食物或成分的困难。一些患有唐氏综合征的人可能需要终身坚持摄取特殊饮食。

免疫失调

与多数人相比，患有唐氏综合征的人由于未经治疗和未经监测的感染而面临更高的死亡风险。唐氏综合征经常挑战免疫系统，从而降低身体抵抗感染的能力，因此，即使是看似轻微的感染，也应立即持续地进行治疗和监测。

睡眠呼吸暂停

许多患有唐氏综合征的儿童经历睡眠模式中断，他们通常患有阻塞性睡眠呼吸暂停，这导致睡眠期间呼吸显著暂停。

脊柱问题

某些患有唐氏综合征的儿童的脊柱上部骨骼畸形，位于头骨底部下方。这些畸形的骨骼会对脊髓施加压力，并增加受伤的风险。

肥胖

与一般青年人群相比，患有唐氏综合征的青年人表现出更高的超重和肥胖患病率。针对一般人群量身定制的体重管理建议可能不适合患有唐氏综合征的青少年，因为这组人群的生理和认知上的差异。

痴呆

唐氏综合征患者经历严重心脏相关问题的可能性增加，这使他们患早发性痴呆的风险增加。

白血病

与其他儿童相比，患有唐氏综合征的儿童患白血病的风险增加，这是白细胞的癌症。患有白血病的儿童应接受适当的癌症治疗，其中可能通常包括化疗。

唐氏综合征是否需要治疗？

唐氏综合征是一种终身疾病，任何相关的治疗都将有助于提高唐氏综合征患者的身心能力。

以下列出了一些康复活动供您参考：

• 物理治疗包括进行旨在增强运动技能、增强肌肉力量、改善姿势和平衡的活动和锻炼。
• 言语及语言治疗对唐氏综合征儿童有益，因为它有助于提高他们的沟通技巧并增强语言的有效使用。
• 职业治疗有助于确定适应日常任务和环境的方法，以满足个人的需求和能力。
• 情绪和行为治疗旨在找出对可取行为和不良行为的建设性反应。

唐氏综合征可以预防吗？

目前，尚无已知的方法来预防唐氏综合征。然而，某些措施可以帮助准父母了解它们的风险，并做出明智的决定，如遗传咨询、产前筛查和诊断测试，以及了解风险因素。

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如果您的孩子患有唐氏综合征，或者您正在为这种疾病寻求产前诊断，请咨询我们的医生。班台医院的普科儿科专家团队随时为您提供咨询，以提供最好的护理和帮助。

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