Maklumat Sindrom Down

Apakah itu Sindrom Down?

Sindrom Down ialah keadaan genetik yang terhasil daripada kromosom tambahan dalam sel kanak-kanak. Setiap sel mengandungi tiga salinan kromosom 21, bukannya dua salinan biasa dengan keadaan yang juga dirujuk sebagai Trisomi 21.

Individu dengan sindrom Down dilahirkan dengan ciri fizikal yang berbeza dan mungkin mengalami pelbagai isu perubatan yang berkaitan.

Apakah punca dan faktor risiko Sindrom Down?

Punca-punca

Bukan disjungsi: Trisomi 21 adalah punca yang paling biasa dan menyumbang kira-kira 95% daripada kes ini. Ia berlaku apabila terdapat ralat dalam pembahagian sel (bukan disjungsi) yang mengakibatkan embrio dengan tiga salinan kromosom 21 dan bukannya dua salinan biasa.
Mozekisme: Bentuk yang jarang ditemui ini, dilihat dalam kira-kira 1-2% kes yang terhasil daripada campuran dua jenis sel, beberapa kes dengan 46 kromosom normal dan yang lain dengan 47 kromosom yang disebabkan oleh kromosom 21 tambahan.
Translokasi: Keadaan ini berlaku apabila sebahagian daripada kromosom 21 dilekatkan (ditranslokasi) ke kromosom lain, sebelum atau semasa konsepsi. Kanak-kanak dengan sindrom Down jenis ini mempunyai dua salinan normal kromosom 21 serta bahan tambahan daripada kromosom 21 yang dilekatkan pada kromosom lain. Bentuk ini menyumbang kira-kira 3-4% daripada kes.

Faktor risiko

Umur ibu yang lanjut: Risiko mendapat anak dengan sindrom Down meningkat seiring dengan usia ibu. Wanita berumur 35 tahun ke atas berisiko lebih tinggi dengan kemungkinan meningkat dengan ketara selepas umur 40 tahun.
Kanak-kanak terdahulu dengan sindrom Down: Ibu bapa yang mempunyai seorang anak dengan sindrom Down atau yang mempunyai translokasi yang melibatkan kromosom 21 berisiko lebih tinggi untuk mempunyai anak lain dengan keadaan ini.
Pembawa pemindahan genetik ibu bapa: Mana-mana ibu bapa mungkin merupakan pembawa translokasi seimbang yang boleh meningkatkan risiko mendapat anak dengan sindrom Down.
Sejarah keluarga: Walaupun kebanyakan kes sindrom Down tidak diwarisi, mempunyai sejarah keluarga boleh meningkatkan sedikit risiko.

Apakah ciri-ciri individu dengan Sindrom Down?

Berikut ialah beberapa ciri penting individu yang mengalami sindrom Down:

1. Ciri-ciri fizikal

Berikut ialah beberapa ciri fizikal yang mungkin anda perhatikan pada individu dengan sindrom Down:

Wajah dengan penampilan yang lebih rata, terutamanya ketara di sepanjang batang hidung
Mata berbentuk badam yang condong ke atas
Leher pendek
Telinga kecil
Lidah terjulur
Iris mata mempunyai bintik putih di atasnya
Tangan dan kaki kecil
Tapak tangan dengan satu garisan di atasnya (lipatan palmar)
Jari kelingking kecil yang kadangkala melengkung ke arah ibu jari
Bentuk otot yang lemah atau sendi longgar
Ketinggian lebih pendek berbanding kanak-kanak dan orang dewasa yang sama umur

2. Gejala kognitif dan tingkah laku

Kecacatan kognitif atau mengalami kesukaran berfikir dan belajar, adalah keadaan normal pada penghidap sindrom Down dan biasanya berkisar dari ringan hingga sederhana. Kemerosotan kognitif yang teruk yang dikaitkan dengan sindrom Down jarang berlaku.

Anda mungkin melihat beberapa masalah kognitif dan tingkah laku biasa yang termasuk:

Jangka perhatian yang singkat
Pertimbangan lemah
Tingkah laku impulsif
Pembelajaran lambat
Perkembangan bahasa dan pertuturan yang lambat

Walaupun mungkin mengambil masa yang lebih lama untuk kebanyakan kanak-kanak sindrom Down untuk membangunkan kemahiran komunikasi berbanding kanak-kanak lain, mereka masih boleh menguasai kemahiran komunikasi yang diperlukan. Memulakan dan mengekalkan pertuturan awal dan campur tangan bahasa untuk menggalakkan bahasa ekspresif dan meningkatkan pertuturan boleh membantu mengurangkan masalah ini.

Bagaimanakah Sindrom Down didiagnosis?

Sindrom Down didiagnosis melalui dua kaedah ini, secara pranatal dan semasa lahir:

Sebelum lahir

Terdapat dua jenis ujian untuk sindrom Down yang boleh dijalankan sebelum bayi dilahirkan: ujian saringan pranatal dan ujian diagnostik.

Ujian saringan pranatal boleh menganggarkan kemungkinan janin mengalami sindrom Down, menawarkan kebarangkalian daripada memberitahu anda sama ada janin anda mempunyai sindrom Down atau tidak.
Ujian diagnostik seperti pensampelan vilus korionik (CVS) dan amniosentesis boleh memberikan diagnosis konklusif dengan ketepatan hampir 100%. Walau bagaimanapun, ujian ini berisiko menyebabkan penamatan spontan (keguguran).

Semasa lahir

Sindrom Down biasanya dikenali semasa lahir melalui pemerhatian ciri-ciri fizikal tertentu dan beberapa ciri tersebut disebutkan di atas. Walau bagaimanapun, memandangkan ciri-ciri ini juga mungkin terdapat pada bayi tanpa sindrom Down, analisis kromosom yang dipanggil kariotip dijalankan untuk mengesahkan diagnosis.

Kaedah yang lebih pantas ialah Penghibridan Pendarfluor in situ (FISH), satu lagi ujian genetik yang boleh membantu mengesahkan diagnosis dengan memvisualisasikan dan memetakan bahan genetik dalam sel individu.

Apakah komplikasi kesihatan yang berkaitan dengan Sindrom Down?

Tambahan kepada ketidakupayaan intelektual dan perkembangan, kanak-kanak sindrom Down juga menghadapi risiko yang lebih tinggi untuk masalah kesihatan tertentu. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk ambil perhatian bahawa setiap individu dengan sindrom Down adalah unik dan tidak semua orang akan mengalami masalah kesihatan yang teruk. Kebanyakan daripada keadaan yang berkaitan ini boleh ditangani melalui ubat, pembedahan atau cara lain.

Kecacatan jantung

Hampir separuh daripada bayi dengan sindrom Down mempunyai sakit jantung kongenital (CHD), yang merupakan jenis kecacatan kelahiran yang paling lazim. CHD boleh menyebabkan tekanan darah tinggi dalam paru-paru dengan jantung tidak dapat mengepam darah dengan berkesan dan cekap dan sianosis (kulit berwarna kebiruan akibat pengurangan oksigen dalam darah).

Kecacatan gastrousus

Kecacatan gastrousus atau masalah penghadaman, boleh berbeza daripada masalah struktur dalam sistem pencernaan atau organnya kepada kesukaran mencerna jenis makanan atau ramuan tertentu. Sesetengah individu dengan sindrom Down mungkin perlu mematuhi diet khas sepanjang hayat mereka.

Gangguan imun

Individu dengan sindrom Down menghadapi risiko kematian yang tinggi akibat jangkitan yang tidak dirawat dan tidak dipantau berbanding kebanyakan orang. Sindrom Down sering mencabar sistem imun yang boleh merendahkan keupayaan tubuh untuk melawan jangkitan, jadi walaupun jangkitan yang kelihatan kecil harus dirawat dan dipantau dengan segera dan berterusan.

Apnea tidur

Ramai kanak-kanak dengan sindrom Down mengalami corak tidur yang terganggu dan mereka biasanya mengalami apnea tidur obstruktif yang membawa kepada jeda yang ketara dalam pernafasan semasa tidur.

Masalah tulang belakang

Sesetengah kanak-kanak dengan sindrom Down mempunyai bentuk tulang yang tidak betul di bahagian atas tulang belakang yang terletak di bawah pangkal tengkorak. Bentuk tulang yang tidak betul ini boleh memberikan tekanan pada saraf tunjang dan meningkatkan risiko kecederaan.

Obesiti

Belia dengan sindrom Down menunjukkan kekerapan yang lebih tinggi untuk mengalami berat badan berlebihan dan obes berbanding dengan populasi belia umum. Cadangan pengurusan berat badan yang disesuaikan untuk populasi umum mungkin tidak sesuai untuk belia dengan sindrom Down kerana perbezaan fisiologi dan kognitif yang dilihat dalam kumpulan individu ini.

Demensia

Individu dengan sindrom Down menghadapi kemungkinan yang lebih tinggi untuk mengalami masalah berkaitan jantung yang serius yang meletakkan mereka pada peningkatan risiko untuk demensia awal.

Leukemia

Kanak-kanak dengan sindrom Down menghadapi peningkatan risiko mendapat leukemia berbanding kanak-kanak lain, iaitu kanser sel darah putih. Kanak-kanak yang menghidap leukemia harus menerima rawatan kanser yang sesuai yang mungkin selalunya termasuk kemoterapi.

Adakah Sindrom Down perlu dirawat?

Sindrom Down adalah keadaan seumur hidup, sebarang rawatan yang berkaitan akan sangat membantu dalam meningkatkan kebolehan fizikal dan intelek individu dengan sindrom Down.

Beberapa aktiviti pemulihan disenaraikan di bawah untuk rujukan anda:

Terapi fizikal melibatkan proses melakukan aktiviti dan senaman yang direka untuk meningkatkan kemahiran motor, meningkatkan kekuatan otot dan memperbaiki postur dan keseimbangan.
Terapi pertuturan-bahasa bermanfaat untuk kanak-kanak sindrom Down kerana membantu meningkatkan kemahiran komunikasi mereka dan meningkatkan penggunaan bahasa yang berkesan.
Terapi pekerjaan membantu mengenal pasti cara untuk menyesuaikan diri dengan tugasan dan persekitaran harian agar sepadan dengan keperluan dan keupayaan individu.
Terapi emosi dan tingkah laku bertujuan untuk mengenal pasti tindak balas yang membina kepada kedua-dua tingkah laku yang diingini dan tidak diingini.

Bolehkah Sindrom Down dicegah?

Pada masa ini, tiada cara yang diketahui untuk mencegah sindrom Down. Walau bagaimanapun, langkah tertentu boleh membantu bakal ibu bapa memahami risiko mereka dan membuat keputusan termaklum seperti kaunseling genetik, pemeriksaan pranatal dan ujian diagnostik serta memahami faktor risiko.

Atur Janji Temu di Hospital Pantai

Dapatkan nasihat doktor kami jika anak anda mempunyai sindrom Down atau jika anda sedang mendapatkan diagnosis pranatal untuk keadaan ini. Pasukan Pakar Pediatrik Am yang berdedikasi dan pakar di Hospital Pantai bersedia untuk berunding bagi memberikan penjagaan dan bantuan yang terbaik.

Hubungi kami untuk mengatur janji temu hari ini jika anda mempunyai kebimbangan atau soalan berkenaan sindrom Down. Kami memberi jaminan untuk memberikan penjagaan terbaik yang disesuaikan dengan keperluan khusus anda.

Hospital Pantai telah diakreditasi oleh Persatuan Kualiti Kesihatan Malaysia (MSQH) atas komitmennya terhadap keselamatan pesakit dan kualiti perkhidmatan.