Semua tentang Sindrom Down

Apa itu sindrom Down?

Sindrom Down adalah kondisi genetik yang muncul akibat kromosom berlebih pada sel tubuh anak. Tiap sel memiliki tiga salinan kromosom 21 alih-alih hanya dua, atau kondisi yang dikenal dengan Trisomi 21.

Individu dengan sindrom Down lahir dengan fitur fisik yang khas dan dapat mengalami beberapa masalah kesehatan.

Apa saja penyebab dan faktor risiko sindrom Down?

Penyebab

Non-disjungsi: Trisomi 21 adalah penyebab yang paling umum, ditemukan pada 95% kasus sindrom Down. Kondisi ini terjadi karena kesalahan pada pembelahan sel (non-disjungsi), sehingga menghasilkan embrio yang memiliki tiga salinan kromosom 21 alih-alih hanya dua.
Mozaikisme: Faktor langka ini, yng hanya muncul pada 1-2% kasus, melibatkan perpaduan sel-sel, baik yang normal dengan 46 kromosom maupun yang memiliki 47 kromosom, karena adanya kelebihan kromosom 21.
Translokasi: Kondisi ini terjadi ketika sebagian kromosom 21 menempel pada kromosom lain, sebelum atau pada saat kehamilan. Anak dengan sindrom Down tipe ini memiliki dua salinan kromosom 21 yang normal, disertai dengan tambahan materi kromosom 21 yang menempel pada kromosom lain. Sindrom Down tipe ini ditemukan pada 3-4% kasus.

Faktor risiko

Usia Ibu yang Sudah Lanjut: Risiko melahirkan anak dengan sindrom Down meningkat seiring bertambahnya usia ibu. Wanita berusia 35 tahun atau lebih berisiko lebih tinggi mengandung anak dengan sindrom Down, dan kemungkinannya meningkat signifikan setelah usia 40 tahun.
Riwayat anak dengan sindrom Down: Orang tua yang sebelumnya melahirkan anak dengan sindrom Down, atau memiliki translokasi yang melibatkan kromosom 21, memiliki risiko lebih tinggi untuk melahirkan anak dengan kondisi tersebut.
Orang tua pembawa gen translokasi: Salah satu orang tua dapat membawa gen dengan translokasi, yang dapat meningkatkan risiko melahirkan anak dengan sindrom Down.
Riwayat keluarga: Walaupun sebagian besar kasus sindrom Down tidak diturunkan, namun memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini dapat meningkatkan risikonya.

Apa karakteristik individu dengan sindrom Down?

Berikut adalah beberapa karakteristik utama dari individu dengan sindrom Down:

1. Fitur fisik

Berikut adalah beberapa fitur fisik yang dapat Anda lihat pada individu dengan sindrom Down:

Wajah yang tampak rata, terutama pada batang hidung.
Mata berbentuk almon yang menyipit naik
Leher pendek
Telinga kecil
Lidah yang menonjol
Iris mata memiliki noktah putih
Tangan dan kaki yang kecil
Hanya ada satu garis di telapak tangan (lipatan telapak tangan)
Jari kelingking yang kecil, beberapa membengkok ke arah ibu jari
Otot yang tidak kencang, atau sendi yang lemah
Tinggi badan lebih pendek dibandingkan anak dan orang dewasa seusianya

2. Gejala kognitif dan perilaku

Gangguan kognitif, atau kesulitan berpikir dan belajar, adalah kondisi yang umum pada orang dengan sindrom Down, dan biasanya berkisar dari ringan hingga sedang. Gangguan kognitif yang parah jarang diasosiasikan dengan sindrom Down.

Anda juga dapat menemukan beberapa masalah kognitif dan perilaku seperti:

Rentang perhatian yang pendek
Kemampuan menilai yang buruk
Perilaku impulsif
Kemampuan belajar yang lambat
Keterlambatan pada perkembangan berbahasa dan berbicara

Walaupun anak dengan sindrom Down dapat memakan waktu lebih lama untuk mengembangkan kemampuan berkomunikasinya dibandingkan anak lain, mereka masih dapat mempelajari kemampuan dasar berkomunikasi. Memulai dan menjalani intervensi melalui terapi wicara dan bahasa untuk mengembangkan kemampuan penggunaan bahasa yang ekspresif dan kemampuan berbicara dapat semakin membantu anak dengan sindrom Down .

Bagaimana cara mendiagnosis sindrom Down?

Sindrom Down dapat didiagnosis dua metode: sebelum kelahiran (pranatal) atau saat kelahiran (pascanatal)

Sebelum kelahiran

Terdapat dua jenis tes untuk sindrom Down yang dapat dijalani sebelum bayi lahir: tes skrining pranatal dan tes diagnostik.

Tes skrining pranatal dapat memperkirakan kemungkinan bayi lahir dengan sindrom Down, hanya menawarkan probabilitas alih-alih memberi tahu jika bayi Anda memiliki sindrom Down atau tidak.
Namun, tes Diagnostik seperti Chorionic Villus Sampling (CVS) dan amniosentesis dapat memberikan diagnosis pasti dengan level akurasi mendekati 100%. Namun, tes ini dapat berisiko memicu keguguran.

Saat kelahiran

Sindrom Down biasanya dikenali saat kelahiran melalui observasi karakteristik fisik yang khas, yang sudah disebutkan di atas. Namun, karena beberapa karakteristik tersebut juga bisa tampak pada bayi tanpa sindrom Down, analisis kromosom yang disebut kariotipe biasanya dilakukan untuk memastikan diagnosis.

Metode yang lebih cepat adalah Fluorescence in situ hybridisation (FISH), yaitu tes genetik lain yang dapat memastikan kondisi sindrom Down lewat visualisasi dan pemetaan materi genetik dalam sel individu.

Apa saja komplikasi kesehatan yang diasosiasikan dengan sindrom Down?

Selain disabilitas intelektual dan perkembangan, anak-anak dengan sindrom Down juga memiliki risiko lebih tinggi untuk menderita beberapa masalah kesehatan tertentu. Namun, penting untuk diingat bahwa tiap individu dengan sindrom Down itu berbeda, dan tidak semuanya akan menghadapi masalah kesehatan yang serius. Sebagian masalah kesehatan tersebut dapat diatasi lewat obat-obatan, pembedahan, atau metode penanganan lain.

Kelainan jantung

Hampir setengah dari kasus bayi dengan sindrom Down memiliki penyakit jantung bawaan, yang merupakan kelainan bawaan yang paling umum. Penyakit jantung bawaan meningkatkan tekanan darah di dalam paru-paru, yang membuat jantung tidak mampu memompa darah secara efektif dan efisien, serta dapat menimbulkan sianosis (kulit yang kebiruan karena kurangnya oksigen dalam darah).

Gangguan gastrointestinal

Gangguan gastrointestinal, atau masalah pencernaan, dapat mencakup kelainan struktural pada sistem pencernaan atau organ-organnya, hingga kesulitan memproses jenis makanan tertentu. Beberapa individu dengan sindrom Down harus mengikuti diet tertentu seumur hidupnya.

Gangguan sistem imun

Individu dengan sindrom Down memiliki risiko kematian yang lebih tinggi akibat infeksi yang tidak ditangani dan dimonitor dibandingkan orang kebanyakan. Sindrom Down sering kali merusak sistem imun, yang kemudian menurunkan kemampuan tubuh untuk melawan infeksi. Bahkan yang terlihat seperti infeksi kecil pun harus ditangani dan dipantau secepatnya dan terus-menerus.

Apnea tidur

Sebagian anak dengan sindrom Down mengalami pola tidur yang terganggu dan biasanya mengidap apnea tidur obstruktif, yang menyebabkan pernapasan terhenti saat tidur.

Gangguan tulang belakang

Beberapa anak dengan sindrom Down memiliki tulang dengan cacat bentuk pada bagian atas tulang belakang, yang berada di bagian bawah tengkorak. Cacat bentuk ini dapat memberi tekanan pada sumsum, sehingga meningkatkan risiko cedera.

Obesitas

Anak muda dengan sindrom Down lebih mungkin memiliki kelebihan berat badan atau obesitas dibandingkan anak seusianya. Panduan menjaga berat badan untuk populasi umum mungkin tidak cocok untuk individu dengan sindrom Down, karena adanya perbedaan fisiologis dan kognitif.

Demensia

Individu dengan sindrom Down lebih mungkin mengalami masalah jantung yang serius, yang kemudian meningkatkan risiko mengalami demensia pada usia muda.

Leukimia

Anak-anak dengan sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi terkena leukimia, jenis kanker yang mempengaruhi sel-sel darah putih, dibandingkan dengan anak-anak lain. Mereka yang didiagnosis leukimia harus menjalani pengobatan kanker yang tepat, yang sering kali melibatkan kemoterapi.

Apakah sindrom Down harus diobati?

Sindrom Down adalah kondisi seumur hidup, jadi berbagai pengobatan dan terapi dapat membantu untuk meningkatkan kemampuan fisik dan intelektual individu dengan sindrom Down.

Beberapa aktivitas rehabilitasi berikut dapat menjadi rujukan untuk Anda:

Terapi fisik meliputi aktivitas dan olahraga yang dirancang untuk meningkatkan kemampuan motorik, menguatkan otot, dan memperbaiki postur serta keseimbangan.
Terapi wicara dan bahasa berguna untuk individu dengan sindrom Down, karena dapat membantu meningkatkan kemampuan berkomunikasi dan penggunaan bahasa dengan efektif.
Terapi okupasi membantu mengidentifikasi cara beradaptasi dengan aktivitas dan lingkungan sehari-hari untuk menyesuaikan dengan kebutuhan serta kemampuan individu.
Terapi emosi dan perilaku bertujuan untuk mengidentifikasi respon konstruktif terhadap perilaku yang ideal dan tidak ideal.

Apakah sindrom Down bisa dicegah?

Hingga kini, tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah sindrom Down. Namun, beberapa cara dapat membantu orang tua memahami risiko dan membuat keputusan yang matang, seperti konseling genetik, skrining pranatal, tes diagnostik, dan memahami faktor risikonya.

Buat Janji Temu di Rumah Sakit Pantai

Konsultasi dengan dokter kami jika anak Anda memiliki sindrom Down, atau jika Anda sedang mencari diagnosis pranatal untuk kondisi ini. Tim dokter anak umum yang penuh dedikasi dan ahli di Rumah Sakit Pantai siap memberikan konsultasi untuk memberikan perawatan dan bantuan terbaik.

Hubungi kami untuk membuat janji temu hari ini jika Anda memiliki kehawatiran atau pertanyaan mengenai sindrom Down. Kami menjamin perawatan terbaik yang disesuaikan dengan kebutuhan spesifik Anda.

Rumah Sakit Pantai telah mendapatkan akreditasi dari Malaysian Society for Quality in Health (MSQH) atas komitmennya terhadap keselamatan pasien dan kualitas pelayanan.